Генетическая терминология нередко кажется сложной, потому что похожие слова описывают разные уровни организации наследственного материала. Этот словарь содержит отправные определения для дальнейшего чтения.
Базовые понятия
ДНК — молекула, в последовательности которой хранится наследственная информация. Ген — участок ДНК, функциональный продукт которого участвует в работе клетки. Геном — совокупность генетического материала организма. Хромосома — структура упаковки длинной молекулы ДНК с белками.
Варианты и наследование
Аллель — вариант определённого участка генома. Генотип — характеристика генетических вариантов организма или конкретного локуса. Фенотип — наблюдаемые признаки и свойства. Рекомбинация — обмен участками между гомологичными хромосомами, создающий новые сочетания аллелей.
Термины лаборатории
STR — короткие тандемные повторы, применяемые, среди прочего, в установлении родства. SNP — однонуклеотидная вариация. PCR/ПЦР — метод многократного копирования выбранной последовательности ДНК. Секвенирование — определение порядка нуклеотидов.
Термины генеалогии
Гаплогруппа — ветвь дерева наследуемых линий. Аутосомы — неполовые хромосомы. Общий предок — человек, от которого происходят сравниваемые родственники; в разных частях родословной такие предки могут быть различными.
Медицинские термины
Патогенный вариант — генетическое изменение с установленной способностью вызывать определённое заболевание в соответствующем контексте. VUS — вариант с неопределённым клиническим значением. Пенетрантность — доля носителей определённого варианта, у которых проявляется соответствующий признак.
Научные источники и документы
Подборка материалов для дальнейшего изучения. Ссылки не означают экспертную рецензию этой публикации.